Espace médecins – soignants
Dépistage des choléstases néonatales
Le dépistage précoce des cholestases néonatales est essentiel pour la prise en charge des nouveau-nés et des jeunes nourrissons. Parmi les signes à surveiller, un ictère persistant ou apparaissant au-delà de 10 à 15 jours de vie, des urines foncées, et des selles de couleur non vive ou très pâles doivent alerter, même si l’état général de l’enfant est satisfaisant.
Un dépistage très précoce, notamment dans le cas de l’atrésie des voies biliaires (AVB), est primordial pour éviter des complications graves. En effet, une prise en charge tardive de l’AVB peut entraîner des dommages irréversibles au foie, nécessitant une transplantation hépatique précoce et augmentant le risque de complications sévères, voire fatales.
En cas de suspicion de cholestase, une injection de vitamine K est impérative pour éviter le risque hémorragique. Un dosage sanguin de la bilirubine conjuguée aidera à confirmer le diagnostic. L’orientation vers un centre hospitalier labellisé est essentielle pour une prise en charge spécialisée.
Cette page dédiée aux médecins et professionnels de santé regroupe des ressources pratiques pour faciliter le dépistage et l’orientation des patients. Vous y trouverez un dépliant destiné aux soignants, des articles scientifiques, une galerie photo de selles décolorées, des vidéos pour la formation des étudiants, ainsi que des liens utiles pour vous guider dans le dépistage et l’accompagnement des familles.
1 Dépliant destiné aux médecins
En cas de suspicion de cholestase néonatale, il est impératif de prescrire une injection de vitamine K en urgence, pour éviter un risque hémorragique, et un bilan sanguin hépatique (le taux de bilirubine conjuguée notamment), puis de contacter sans délai un centre hospitalier labellisé pour avis.
Selles décolorées : galerie photos
Cette galerie présente des exemples de selles décolorées chez les nourrissons et les jeunes enfants, un signe clinique important dans le dépistage des cholestases néonatales. En cas de cholestase, les urines foncées colorent souvent les selles, ce qui peut être trompeur. Toutefois, dans ce cas, les selles ne sont pas de couleur vive. Il peut être nécessaire de remuer les selles avec un abaisse-langue pour observer plus facilement leur décoloration.
Urines foncées : galerie photos
Cette galerie présente des exemples d’urines foncées chez des nourrissons nourris exclusivement au lait. Normalement, les urines d’un bébé nourri uniquement au lait sont très claires, transparentes, et donc pas vraiment visibles sur la couche. En cas de cholestase, les urines se colorent et peuvent même être très foncées. Elles sont alors visibles sur la couche et peuvent parfois colorer les selles et donner une impression trompeuse de selles colorées. Observer attentivement la couleur des urines et des selles est essentiel pour détecter précocement une cholestase néonatale.
Bibiothèque AMFE dédiée aux articles scientifiques
Espace dédié aux articles scientifiques, études cliniques et thèses traitant de maladies rares du foie. Chaque article est accompagné d’une brève présentation en français, indépendamment de sa langue d’origine signalée par un drapeau.
Bibliothèque AMFE
Vidéos informatives
Cette série de vidéos offre un aperçu de certaines maladies cholestatiques du foie chez les nouveau-nés et jeunes nourrissons. Avec des explications accessibles, des images et des animations, elles facilitent la compréhension des maladies, de leurs symptômes et des traitements. Elles peuvent être proposées aux étudiants en médecine ou aux étudiants para-médicaux, et peuvent également être montrées aux familles concernées lors de consultations.
Vidéos informatives
Site utiles
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
Ressource en ligne qui fournit des informations sur plus de 6 000 maladies rares et plus de 4 000 médicaments spécifiques à ces maladies. Il facilite le diagnostic, la prise en charge et la recherche dans le domaine des maladies rares.
Pas à Pas en pédiatrie
Les « Pas à Pas en Pédiatrie » sont des arbres décisionnels ou guides pratiques conçus pour aider les professionnels de santé à prendre des décisions cliniques en pédiatrie. Ils sont souvent présentés lors des sessions annuelles du congrès de la Société Française de Pédiatrie et couvrent une large gamme de pathologies pédiatriques. Ces guides sont élaborés par des experts et sont destinés à améliorer la qualité des soins en pédiatrie en fournissant des recommandations basées sur les meilleures preuves disponibles. L’ictère du nourrisson et du grand enfant y sont abordés :
Ictère du nourrisson
Ictère du grand enfant
Site Exploring (rare) cholestasis
Ce site est une ressource dédiée à la compréhension et à la gestion des cholestases rares. Il a été développé par le laboratoire pharmaceutique CTRS avec l’aide d’hépatopédiatres experts et est maintenant géré par le laboratoire Théravia. Il fournit des informations fiables et détaillées sur diverses formes de cholestase, notamment les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques. Ce site est destiné aux professionnels de santé et aux patients, il vise à sensibiliser et à éduquer sur ces affections complexes pour améliorer la prise en charge des patients atteints.
Filfoie
Filfoie est une plateforme dédiée aux maladies rares du foie chez l’enfant et l’adulte. Elle fait partie des filières de santé maladies rares en France, et offre des informations complètes sur les maladies hépatiques rares, des ressources pour les patients et les familles, ainsi que des actualités sur les recherches et les traitements. Filfoie travaille en réseau avec des centres de référence et de compétence pour optimiser la prise en charge des patients.
Association française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie (FMC HGE)
L’Association FMC HGE, fondée en 1982, se consacre à la formation continue des professionnels de santé dans les domaines de l’hépato-gastro-entérologie. Elle propose des sessions plénières, des ateliers pratiques, et des congrès annuels, tels que les Journées Francophones d’hépatogastroentérologie et Oncologie Digestive.
European Reference Networks
L’ERN RARE-LIVER est un réseau européen regroupant des centres spécialisés dans la prise en charge des maladies rares du foie chez les adultes et les enfants, des associations de malades. Ce réseau a pour objectif d’améliorer les connaissances cliniques et la prise en charge des patients atteints de maladies rares du foie à travers l’Europe.
Plateforme Maladies Rares
Lieu unique regroupant associations de malades, professionnels de santé et de la recherche, acteurs privés et publics. Son objectif est de faire avancer la lutte contre les maladies rares en favorisant la reconnaissance publique, en soutenant les associations, en développant la recherche et en fournissant des services d’information.