Voici la réponse attendue :

• Les selles sont décolorées = Cholestase complète

Commentaire :

La bilirubine est un pigment contenu dans la bile qui contribue à la coloration normale des selles. En cas de cholestase complète, l’évacuation de la bile vers l’intestin est bloquée, le plus souvent en raison d’une obstruction biliaire. La bile s’accumule alors dans le foie et ne se mélange plus au bol alimentaire. Par conséquent, les selles ne sont plus colorées et deviennent blanchâtres.
Un autre signe associé est la coloration foncée des urines. En effet, lorsque la bile ne peut plus s’éliminer par les selles, la bilirubine passe dans la circulation sanguine et est filtrée par les reins, ce qui entraîne une pigmentation foncée des urines.

Attention aux erreurs d’interprétation :

La couleur foncée des urines peut tacher les selles blanches et donner l’impression qu’elles sont colorées. Il est donc essentiel d’examiner directement l’intérieur des selles avec un abaisse langue pour ne pas méconnaître un signe évocateur de cholestase néonatale.

Voici les réponses attendues :

• - Atrésie des voies biliaires (AVB)
• - Mucoviscidose
• - Syndrome d’Alagille
• - Déficit en alpha 1 antitrypsine (DAAT)
• - Lithiase biliaire
• - Toute cholestase sévère

Commentaire :

Les principales causes à évoquer d’emblée en cas de cholestase complète chez le nourrisson sont, en premier lieu, l’atrésie des voies biliaires. Il est également nécessaire d’éliminer d’autres causes fréquentes de cholestase avec selles décolorées, telles que la mucoviscidose, le syndrome d’Alagille et le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Par ailleurs, une échographie doit être réalisée afin d’exclure une obstruction biliaire causée par une lithiase.
Enfin, il est important de rappeler que toute cholestase sévère peut également entraînerune décoloration des selles.

Commentaire :

La case « Rien, je ne fais pas de bilan sanguin » n’est pas la réponse attendue. Si un bilan sanguin ne peut pas être réalisé immédiatement (par exemple, en raison de l’heure tardive et de la fermeture des laboratoires), il est impératif d’adresser le bébé à un centre hospitalier labellisé dans les heures qui suivent. Cela ne dispense pas d’administrer immédiatement une injection de vitamine K par voie intramusculaire au cabinet médical. Si cette injection ne peut pas être réalisée sur place, l’enfant doit être dirigé vers un service d’urgences afin qu’elle soit effectuée sans délai.

La case « Identifiez un diagnostic » n’est pas totalement incorrecte : le diagnostic à évoquer est bien celui d’une cholestase. Cependant, le diagnostic étiologique précis de la cholestase ne pourra pas être établi immédiatement. L’urgence est donc d’adresser le bébé à un centre hospitalier labellisé, où les investigations nécessaires seront menées et les décisions thérapeutiques adaptées seront prises.

La case « Vérifier l’intensité de la cholestase » ne doit pas être cochée, car l’enjeu principal est de confirmer la présence ou l’absence d’une cholestase. Son intensité n’a pas d’incidence sur la prise en charge initiale de l’enfant.

La case « Identifier le taux de GGT » correspond à une information importante pour le spécialiste, car elle permet de différencier une cholestase avec GGT augmentées d’une cholestase avec GGT normales ou basses, qui relèvent de causes étiologiques distinctes. Toutefois, cette analyse relève de l’expertise du spécialiste. L’administration rapide de vitamine K reste nécessaire.

Une cholestase avec GGT normales ou basses appartient à un registre étiologique spécifique, ce qui relève du spécialiste. Cependant, cela ne dispense en aucun cas d’administrer rapidement une injection de vitamine K.

Voici les réponses attendues :

• - Bilan hépatique complet (sans oublier le taux de bilirubine conjuguée)
• - Biochimie
• - NFS
• - Hémostase
• - Acides biliaires (dans la mesure du possible)

Commentaire :

Il est important d’établir le diagnostic de cholestase sur le plan biologique avec un bilan hépatique, la bilirubine, les acides biliaires lorsque c’est possible et d’éliminer une insuffisance hépatique associée.

Commentaire :

La vitamine doit être administrée sans délai. La liste des centres hospitaliers labellisés est indiquée sur le site de l'Alerte Jaune https://alertejaune.com/centres-hospitaliers-labellises/ ainsi que sur le site filfoie.com (CRMR AVB-CG).
La prescription d’une échographie permettra, entre autres, d’éliminer l’hypothèse d’une obstruction des voies biliaires, par exemple due à une lithiase, en recherchant une éventuelle dilatation des voies biliaires. Toutefois, si cet examen ne peut pas être réalisé immédiatement en ville, il sera facilement réalisé dans le centre hospitalier labellisé où l’enfant est orienté.

Commentaire :

Il est essentiel d’administrer de la vitamine K, même en présence d’une hémostase normale, pour prévenir une éventuelle carence due à la cholestase et éviter un saignement, notamment un saignement intracrânien.
La vitamine K doit être administrée à une posologie suffisante et par voie parentérale, soit intramusculaire, soit intraveineuse.

Commentaire :

Message important : L'absence de risque de surdosage en vitamine K justifie son administration systématique en cas de cholestase, y compris en cas de simple suspicion.

Voici les réponses attendues :

• - Les voies biliaires sont-elles dilatées ?
• - La vésicule biliaire est-elle visible ?
• - Y a-t-il des anomalies hétérotaxiques ?

Commentaire :

La première chose à examiner sur l’échographie est l’élimination d’une obstruction des voies biliaires extrahépatiques, le plus souvent causée par une lithiase et/ou un kyste du cholédoque, qui peut également être diagnostiqué dans cette situation. La présence d’une dilatation des voies biliaires en cas de cholestase suggère un obstacle biliaire sur des voies non altérées en amont, ce qui est peu en faveur d’une atrésie des voies biliaires (AVB). En revanche, si les voies biliaires ne sont pas dilatées alors que la cholestase est importante, cela suggère soit une altération des voies biliaires, comme dans le cadre d’une AVB, soit une cholestase intrahépatique très sévère.

Par ailleurs, le radiologue devra également évaluer l’aspect et la taille de la vésicule biliaire sur cette échographie. Il est essentiel d’observer si celle-ci se remplit correctement à jeun. Une vésicule biliaire qui ne se remplit pas à jeun est fortement évocatrice d’une AVB, notamment si elle est dysmorphique et fibreuse. Cependant, un remplissage insuffisant peut également être observé en cas de cholestase sévère non liée à une AVB, en raison d’une diminution du flux biliaire hors du foie, limitant ainsi le remplissage de la vésicule biliaire.

Enfin, dans le contexte d’une cholestase néonatale associée à des selles décolorées, la présence d’une hétérotaxie constitue un argument fort en faveur d’une AVB syndromique.

Commentaire :

La prise en charge doit être très rapide et coordonnée avec un centre hospitalier de référence.
L’injection de vitamine K doit être administrée immédiatement, par voie intraveineuse (IV) ou intramusculaire (IM). Si elle peut être réalisée sans délai au cabinet médical, l’orientation vers un centre hospitalier de référence peut être différée d’un jour. En revanche, si l’injection ne peut pas être effectuée immédiatement, le bébé doit être dirigé sans attendre vers les urgences les plus proches, puis transféré très rapidement vers un centre hospitalier de référence.