Témoignage d'Aurélie, maman d'Emeline

Emeline est née à terme après une grossesse sans soucis avec un poids de 2,750 kg, en grande forme. Pas de soucis jusqu'à 6 mois. Nous étions en vacances dans le sud quand Emeline a commencé à devenir un peu jaune. C'était surtout frappant au niveau des yeux puis sur tout le corps. Le généraliste consulté ne s'est pas alarmé et a prescrit une prise de sang. Au vu des résultats, il a décidé de compléter la prise de sang. Comme c'était un samedi, nous avons dû passer par les urgences pédiatriques et, là, on ne nous a plus lâchés !
 

Elle a été hospitalisée 15 jours et a eu droit à de nombreux examens (écho cardiaque, radio de la colonne, échos abdo, examen pour la mucoviscidose), mais cela n'aboutissait pas à grand-chose. Les médecins avaient bien posé la question en ce qui concerne les selles, mais moi ça ne m'avait pas frappée plus que ça et personne ne les a jamais regardées. Emeline était très en forme, juste jaune avec des lésions de grattage.
 

Devant la stabilité du bilan, ils nous ont laissés sortir afin que nous puissions retourner chez nous en Alsace, d'autant plus que le baptême était prévu le dimanche qui arrivait et nous étions déjà jeudi. Sur le chemin du retour que nous avons entrepris vendredi, le médecin qui suivait Emeline à Fréjus nous a demandé de nous rendre à l'hôpital de Strasbourg pour un bilan, ce que nous avons fait dans la foulée. Le bilan étant stable, nous avons pu rentrer pour le week-end.
 

Le samedi, il était prévu que je travaille. C'était speed, d'autant plus que du coup rien n'avait encore été préparé pour le baptême, c'était la folie, mais un détail par rapport au reste. Le mardi d'après, Emeline a été hospitalisée pour compléter le bilan et ça a duré 2 mois. C'était très difficile, d'autant plus que durant toute cette période, aucun médecin mis à part l'interne ne venait la voir, j'en devenais malade.
 

La plupart du temps, on ne lui faisait presque rien hormis une bili IRM, une scinti et une ponction hépatique. Entre-temps, il y a juste eu des bio et des examens urinaires, et je vous assure que 2 mois, c'est long, très long. Le diagnostic n'était pas beaucoup plus précis, la biopsie montrait un début de fibrose hépatique mais impossible de préciser plus.
 

On est sortis de l'hôpital, Emeline était sous Ursofalk et nous retournions régulièrement en hôpital de jour pour le suivi. Le jour du rendez-vous avec le médecin qui l'a suivie durant son hospitalisation, mais que nous n'avions jamais rencontré alors que je suis restée avec elle 24h/24, est enfin arrivé. J'ai dû prendre un rendez-vous en consultation privée (80 €) pour pouvoir le voir. Il m'a tout simplement dit qu'Emeline était très malade et qu'hormis la greffe, elle ne pourrait pas tenir longtemps. J'ai demandé un diagnostic génétique (étant manipulatrice et ayant discuté avec différents médecins et radiologues de la maladie d'Emeline, ils m'ont tous conseillé un avis génétique car cela permettait de différencier certaines maladies hépatiques) que ce cher monsieur m'a refusé : "c'est trop cher pour ce que ça apporte". J'étais hors de moi, je n'en pouvais plus.
 

Étant d'un caractère plutôt bien trempé, je n'ai pas lâché prise et ai demandé ce bilan au médecin qu'on voyait à l'hôpital de jour. Je le remercie d'ailleurs beaucoup. Plusieurs mois après, le résultat est arrivé : il y avait bien une mutation d'un gène (un brin G avait muté en T, je crois, d'après mes souvenirs, mais je ne sais plus de quel gène il s'agissait). La cholestase intra-hépatique familiale (la maladie de Byler de type FIC1) était donc précisée. C'est une maladie très rare, car il n'y a qu'une dizaine de cas en France.
 

Cela signifie que mon mari et moi-même sommes tous deux porteurs d'un gène muté, ce qui ne pose pas de problème pour nous, mais Emeline a hérité non pas d'un, mais des deux gènes mutés, d'où sa maladie.
 

Pour moi, c'était très important de savoir cela car Emeline étant notre première enfant, cela pouvait faire évoquer le diagnostic anténatal. Sans quoi, je ne me serais pas lancée dans une seconde grossesse. Le risque étant de 1 sur 4, ce n'était pas négligeable mais sa sœur va très bien et elles s'adorent.
 

Après la certitude de ce diagnostic, les visites se sont espacées et elle a été suivie par un autre médecin qui a été et qui est toujours très attentionné, très ouvert. C'est vraiment quelqu'un de très bien que je remercie également beaucoup.
 

Emeline a longtemps été uniquement sous Ursofalk auquel j'ai vite associé de l'homéopathie. La rifadine ne m'ayant pas convaincue pour le grattage. Ce fut toujours galère pour la faire manger, mais comme elle prenait quand même du poids, on a réussi à éviter la sonde.
 

Suite à une fracture du poignet, il a été mis en évidence une déminéralisation, d'où la mise en place d'une supplémentation vitaminique. Emeline ne les assimilait pas.
 

Cela fait un peu plus d'un an qu'elle est sous bêta-bloquant, car quelques varices œsophagiennes ont été mises en évidence. Emeline va bien, elle est parfois un peu plus jaune suite à une infection, plus petite que ses copains à l'école, un peu gênée par son bidon pour courir et dans sa mobilité, mais elle se débrouille, elle va toujours de l'avant.
 

Lors du dernier bilan, les transaminases ont augmenté, ce qui a motivé l'inscription pour la transplantation qui se fera à Strasbourg.