Maladies rares

 
Les maladies rares sont des maladies qui ne touchent pas plus de 1 personne sur 2000 (définition européenne). Donc pour une maladie rare, en France, les chiffres vont de 30 000 personnes à 4 ou 5 personnes concernées (nous avons des cas rarissimes en hépatologie pédiatrique). Beaucoup tendent alors à appeler cela une maladie orpheline, mais nous parlons plutôt de médicaments orphelins.
En effet, environ cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale serait concernée, de près ou de loin, par ces maladies, soit 3 millions de Français, 25 millions d'Européens et 27 millions d'Américains du Nord.

Qu'est ce qu'une atrésie des voies biliaires ?

 
L'atrésie des voies biliaires est une maladie rare qui fait partie des cholestases néonatales et est la première indication (50%) de transplantation hépatique chez l'enfant. On ne connait pas l'origine de cette maladie qui touche un bébé sur 12 000 naissances en Europe et jusqu’à un bébé sur 3500 naissances en Polynésie.
Concrètement, cette maladie a pour conséquence la destruction des voies biliaires, c'est-à-dire que la bile ne peut plus sortir du foie, ce qui participe à la destruction de celui-ci déjà touché par la maladie.
 
Nous ne disposons pas de chiffres précis sur le nombre de petits patients en France. Nous estimons que, seulement pour l'atrésie des voies biliaires, par exemple, il y 700 à 800 enfants.
Nos collègues anglais (Children's Liver Disease Foundation childliverdisease.org) donnent les chiffres suivants : « Au moins deux enfants sont diagnostiqués avec une maladie du foie tous les jours au Royaume-Uni. Il ya plus de 100 maladies du foie qui peuvent affecter les bébés, les enfants ou les jeunes »
 
Pour cette maladie rare, tout est question de détection à temps, car une opération réparatrice des voies biliaires existe et fonctionne à condition qu’elle soit réalisée avant les 30 premiers jours de vie du bébé. Durant cette opération dite de « Kasaï », les chirurgiens « re-fabrique » des voies biliaires à partir d'un morceau d'intestin ; ce qui permet de nouveau à la bile de s'écouler.
 
Dans le cas de l'atrésie des voies biliaires, l'âge de l'enfant au moment de la première opération  est un facteur de pronostic très important : plus l'intervention de Kasaï est réalisée tôt, meilleur est le pronostic de l'enfant. Le succès du Kasaï conditionne la durée de vie de l'enfant avec son foie natif ainsi que l'âge d'une éventuelle transplantation hépatique (TH). Plus la transplantation peut être retardée, moindres seront les risques des complications et la mortalité qui lui sont associées.
 
Dans la réalité des faits, la moyenne d’âge des bébés au moment de cette intervention est de 60 jours, ce qui est bien trop tardif. Pourtant les études ont montré que 80% des bébés opérés avant 30/40 jours ont pu conserver leur foie natif à l'âge de 3 ans, alors que si l'intervention a lieu après 4 mois, aucun enfant n'a pu conserver son foie natif jusqu'à ses 3 ans : les bébés sont soit greffés soit décédés.
 

La vérité sur la transplantation hépatique : aujourd’hui, près d’un prélèvement possible sur trois est refusé

 
40% des greffes réalisées chez les enfants sont des greffes de foie. Et cette problématique suscite un autre débat : le problème des dons d’organes.
En effet, en 2008, l'opposition au prélèvement a écarté 30 % des défunts qui pouvaient être prélevés, soit environ 600 personnes. Plus de la moitié de ces refus ont pour source l’opposition de la famille, principalement par manque d'informations sur la volonté du défunt. Mais en parallèle, il faut savoir que 250 malades sont morts en 2009 faute de greffes. Et nous pouvons TOUS nous retrouver dans le cas d'une attente de greffe, donc nous devons donc TOUS agir.
 
Alors la greffe, pour nous, représente une renaissance. Elle est aussi la marque de la grande solidarité entre les hommes et permet d'avoir un regard différent sur l'humanité.
 

L’importance du dépistage ou le projet « Alerte jaune » de l’AMFE

 
L'Association maladies foie enfants (AMFE) a lancé en janvier 2012 une campagne nationale d'information, à destination des parents ayant un nourrisson, sur le dépistage de la cholestase néonatale. Appelée "L'Alerte jaune", cette campagne repose sur une affiche comportant six codes couleurs pour les comparer avec les selles du nourrisson. Si elles sont jaune pâle, beige ou blanc mastic, c'est que l'enfant présente un problème hépatique. Cette échelle colorimétrique permet ainsi aux parents de surveiller l'état de santé hépatique de leur nourrisson de manière très simple et non coûteuse pur la collectivité.
Cet outil simple et gratuit, sous forme d'affiches et de plaquettes, est disponible auprès du public depuis ce début d’année, notamment chez les pédiatres, dans les maternités et centre PMI.